Kondisi genetik tertua ditemukan yang membuat pria memiliki testis yang lebih kecil

Kasus klinis tertua dari penyakit genetik yang sangat langka yang berdampak negatif pada perkembangan testis telah terungkap pada sisa-sisa seorang pria yang meninggal 1.000 tahun yang lalu di Portugal.

Dikenal sebagai sindrom Klinefelter, kondisi ini memberi pria kromosom X ekstra yang sangat memengaruhi keterampilan motorik seperti berdiri dan duduk, serta perkembangan intelektual mereka – tetapi hanya terjadi pada satu dari setiap 1.000 kelahiran genetik pria.

Meskipun para arkeolog tidak tahu bahwa sisa-sisa itu penuh dengan penyakit, tengkorak itu menunjukkan tanda-tanda seperti gigi yang lebih besar dari rata-rata dan infeksi gusi serius yang merusak jaringan lunak di mulutnya sebelum kematian – keduanya disebabkan oleh faktor genetik. kondisi.

Sindrom Klinefelter pertama kali dijelaskan pada tahun 1942, tetapi kondisi yang lebih tua, menurut para peneliti, memberikan pemahaman yang lebih baik tentang bagaimana penyakit berkembang melalui waktu dan menyebar sepanjang sejarah.

Gulir ke bawah untuk videonya

Penemuan yang dipimpin oleh Australian National University (ANU), dilakukan saat para arkeolog sedang menggali kuburan Torre Velha, di mana mereka telah menemukan 59 kuburan sejauh ini.

Kerangka yang terkena penyakit itu dimakamkan di sebuah makam berbentuk oval tunggal, tanpa topi pemakaman atau barang-barang yang terpasang.

Dia ditempatkan dalam posisi terlentang dengan tangan disilangkan di dada, dengan orientasi barat dan timur khas pemakaman Kristen.

Tim mulai dengan menganalisis informasi genetik yang diperoleh dari kerangka yang ditemukan di timur laut Portugal yang merupakan radiokarbon yang berasal dari abad ke-11 oleh para peneliti dari Universitas Coimbra di Portugal.

Tim menggabungkan informasi genetik, statistik, arkeologi, dan antropologis untuk membuat diagnosis definitif setelah mengumpulkan sisa-sisa dari kuburan

Dr Joao Teixeira dari Australian National University mengatakan dalam sebuah pernyataan: “Kami langsung bersemangat saat pertama kali melihat hasilnya.

Namun, DNA purba sering terdegradasi dan berkualitas rendah serta berlimpah, yang berarti pada awalnya kita waspada.

Associate Professor Bastian Lama, Kepala Antropologi Molekuler di Pusat DNA Kuno Australia, mengatakan: “Dalam beberapa tahun terakhir, DNA purba telah membantu menulis ulang sejarah manusia di seluruh dunia. Studi kami menunjukkan bahwa itu sekarang menjadi sumber yang berharga untuk penelitian biomedis dan bidang kedokteran evolusioner yang sedang berkembang.

DNA diekstraksi oleh Ph.D. Seorang mahasiswa di University of Adelaide, Xavier Roca-Rada, yang mengatakan: “Analisis genetik dilakukan untuk memetakan secara komputasi fragmen DNA yang terdegradasi dari kromosom X dan Y ke referensi genom manusia.”

Selama pemakaman, pria itu ditempatkan dalam posisi berbaring dengan tangan di dada, dengan orientasi barat dan timur khas pemakaman Kristen.

Meskipun para arkeolog tidak tahu bahwa sisa-sisa itu penuh dengan penyakit, tengkorak itu memiliki tanda seperti gigi yang lebih besar dari rata-rata dan infeksi gusi serius yang merusak jaringan lunak di mulutnya sebelum kematian.

Mengingat keadaan spesimen yang terpelihara dengan baik, para peneliti juga dapat mengidentifikasi fitur fisik dalam kerangka yang kompatibel dengan sindrom Klinefelter.

“Mengingat keadaan DNA yang rapuh, kami telah mengembangkan metode statistik baru yang dapat memperhitungkan karakteristik DNA purba, dan pengamatan kami untuk memastikan diagnosisnya,” kata Dr. Teixeira.

Sementara penelitian ini memberikan bukti kuat untuk riwayat genetik sindrom Klinefelter, tidak ada implikasi sosial yang dapat ditarik dari diagnosis ini.

Para peneliti menyarankan bahwa metode baru mereka untuk menganalisis kerangka khusus ini dapat lebih ditingkatkan untuk mempelajari berbagai kelainan kromosom pada sampel arkeologi lainnya, termasuk sindrom Down.