Google DeepMind mengklaim AI-nya dapat mengidentifikasi mutasi genetik penyebab penyakit

Para peneliti di Google DeepMind mengklaim telah membangun model kecerdasan buatan yang dapat mengidentifikasi mutasi genetik yang mungkin menyebabkan penyakit, menurut sebuah penelitian terbaru. Studi baru Di majalah Sains.

Model baru yang diberi nama AlphaMissense ini merupakan modifikasi dari AlphaFold, sebuah terobosan DeepMind yang pada tahun 2020 akhirnya memecahkan masalah pelipatan protein yang telah membingungkan komunitas ilmiah selama bertahun-tahun. Menurut studi baru, AlphaMissense telah disesuaikan dengan variasi genetik pada “manusia dan primata” dan secara khusus dilatih untuk mengidentifikasi mutasi “missense”, atau mutasi genetik yang terjadi pada satu huruf kode DNA.

Meskipun beberapa mutasi missense sepenuhnya jinak, setiap manusia dapat menderita mutasi tersebut 9000 atau lebih Alel yang salah dalam DNA mereka – alel lainnya dapat menyebabkan penyakit serius; Anemia sel sabit, fibrosis kistik, dan kanker, seperti DeepMind Itu direferensikan dalam posting blog pada hari SelasaSemuanya berasal dari gen yang salah, khususnya. Namun, terlepas dari kenyataan bahwa mutasi missense dan kelainan DNA lainnya adalah penyebab utama penyakit, manusia hanya mampu mengklasifikasikan secara mandiri hanya 0,1% gen yang salah sebagai gen yang baik atau buruk.

Sejauh ini, memang begitu. Menurut studi DeepMind yang baru, model AI baru ini mampu mengidentifikasi 71 juta mutasi missense, dan dari sana model tersebut mampu mengklasifikasikan secara prediktif 89% variasi ini sebagai “jinak atau patogen.” Sejak itu, puluhan juta prediksi ini telah diintegrasikan ke dalam database online yang luas untuk para dokter, peneliti genetika, dan ahli diagnosa lainnya, yang menurut Google, berharap dapat menggunakan sumber daya baru ini untuk menemukan dan mendiagnosis berbagai penyakit – termasuk penyakit ekstrem. kelainan langka. – dan akhirnya mulai mengembangkan apa yang disebutnya “perawatan yang menyelamatkan jiwa”.

“Hari ini, kami merilis katalog mutasi ‘palsu’ di mana para peneliti dapat mempelajari lebih lanjut tentang dampak yang mungkin mereka timbulkan,” tulis DeepMind dalam blognya pada hari Selasa, kemudian menambahkan bahwa “dengan menggunakan prediksi AI, para peneliti dapat melihat pratinjau hasilnya. .” “Untuk ribuan protein sekaligus, yang dapat membantu memprioritaskan sumber daya dan mempercepat penelitian yang paling kompleks.”

Tapi untuk saat ini, semuanya Suara Hebatnya, berita tersebut mendapat reaksi beragam dari komunitas ilmiah.

Beberapa orang, seperti Ewan Burney, Wakil Direktur Jenderal Laboratorium Biologi Molekuler Eropa, kataku BBC AlphaMissense adalah “langkah maju yang besar,” dengan alasan bahwa model tersebut “akan membantu peneliti klinis memprioritaskan penelitian pada bidang yang dapat menyebabkan penyakit.” Namun pihak lain, seperti Ben Lehner, pemimpin kelompok terkemuka di bidang genetika manusia di Wellcome Sanger Institute di Inggris, lebih ragu-ragu. Katanya Penjaga Bahwa aspek kotak hitam dalam teknologi menarik minatnya.

“Salah satu kekhawatiran tentang model DeepMIND adalah model ini terlalu rumit,” kata Lehner. Penjaga. “Model seperti ini mungkin ternyata lebih kompleks daripada biologi yang coba diprediksi,” tambahnya, sambil menekankan bahwa dokter tidak melakukan hal tersebut. sungguh-sungguh Memahami cara kerja model seperti AlphaMissense dan menggunakan prediksinya untuk membuat pilihan diagnostik bisa jadi sulit.

“Sungguh menyedihkan untuk menyadari bahwa kita mungkin tidak akan pernah bisa memahami cara kerja model ini. Apakah itu sebuah masalah?” kata Lehner wali. “Hal ini mungkin tidak berlaku pada beberapa aplikasi, namun akankah dokter merasa nyaman mengambil keputusan tentang pasien yang tidak mereka pahami dan tidak dapat mereka jelaskan?”

Namun, Lehner mencatat bahwa model DeepMind “berfungsi dengan baik dalam memprediksi apa yang rusak,” dan bahwa “mengetahui apa yang rusak adalah langkah pertama yang baik.” Namun, dia berkata, “Anda juga perlu mengetahui cara memecahkan sesuatu jika ingin memperbaikinya.”

AlphaMissense, tentu saja, belum melangkah sejauh itu. Bagaimanapun, genetika merupakan hal yang sangat kompleks. Seperti yang dikatakan Heidi Rehm, yang memimpin laboratorium klinis di Broad Institute of MIT dan Harvard, Memberi tahu Tinjauan Teknologi MITPrediksi komputer hanyalah “satu panduan” yang dapat digunakan oleh dokter untuk melakukan panggilan diagnostik.

“Model-modelnya menjadi lebih baik, namun tidak ada satupun yang sempurna, dan itu tetap tidak menjadikan Anda patogen atau tidak,” lanjut Rehm, sambil menyatakan bahwa dia “kecewa” melihat Google membesar-besarkan efektivitas medis dari produk barunya.

Jadi, tinjauan yang beragam. Namun meskipun itu bukan langkah maju DeepMind sama sekali Terlepas dari besarnya proyek ini, namun ini mungkin merupakan sebuah langkah maju. Hanya waktu yang akan menjawabnya, namun sementara itu, jika Anda berkecimpung dalam urusan mendiagnosis kelainan genetik, Anda mungkin sebaiknya tidak mempercayai prediksi AlphaMissense.

Lebih lanjut tentang inovasi layanan kesehatan: Perusahaan bioteknologi tersebut mengatakan telah menanamkan sel pembuat dopamin ke dalam otak pasien