DNA manusia purba menunjukkan mengapa begitu banyak orang Eropa utara saat ini menderita multiple sclerosis

WASHINGTON (AP) — DNA kuno membantu menjelaskan mengapa orang Eropa Utara memiliki risiko lebih tinggi terkena multiple sclerosis dibandingkan nenek moyang lainnya: Ini adalah warisan genetik dari Penggembala ternak menunggang kuda Yang menginvasi wilayah tersebut sekitar 5.000 tahun yang lalu.

Temuan ini berasal dari proyek besar-besaran untuk membandingkan DNA modern dengan DNA yang diekstraksi dari gigi dan tulang manusia purba, sehingga memungkinkan para ilmuwan melacak migrasi prasejarah dan gen yang terkait dengan penyakit yang mereka tandai.

Ketika masyarakat Zaman Perunggu yang disebut Yamnaya berpindah dari stepa yang sekarang disebut Ukraina dan Rusia ke Eropa barat laut, mereka membawa varian genetik yang dikenal saat ini yang meningkatkan risiko seseorang terkena multiple sclerosis, para peneliti melaporkan pada hari Rabu.

Namun, Yamnaya berkembang pesat dan menyebarkan perbedaan tersebut secara luas. Gen-gen ini kemungkinan juga melindungi para penggembala nomaden dari infeksi yang ditularkan oleh sapi dan domba mereka, demikian kesimpulan penelitian yang diterbitkan dalam jurnal Nature.

“Apa yang kami temukan mengejutkan semua orang,” kata rekan penulis studi William Barry, seorang peneliti genetika di Universitas Cambridge. “Varian-varian ini memberikan keuntungan bagi orang-orang ini.”

Ini adalah salah satu dari banyak temuan dari bank gen pertama yang berisi ribuan sampel dari manusia purba di Eropa dan Asia Barat, sebuah proyek yang dipimpin oleh Eske Willerslev dari Cambridge dan Universitas Kopenhagen yang membantu merintis studi DNA purba. . . Penelitian serupa Ia bahkan telah ditelusuri kembali ke sepupu manusia purba seperti Neanderthal.

Menggunakan bank gen baru untuk mengeksplorasi MS adalah langkah pertama yang logis. Hal ini karena meskipun MS dapat menyerang populasi mana pun, penyakit ini paling umum terjadi pada orang kulit putih di Eropa utara, dan para ilmuwan belum dapat menjelaskan alasannya.

Penyakit yang berpotensi melumpuhkan ini terjadi ketika sel-sel sistem kekebalan tubuh secara keliru menyerang lapisan pelindung serabut saraf, sehingga secara bertahap mengikisnya. Penyakit ini menyebabkan gejala yang berbeda-beda – mati rasa dan kesemutan pada satu orang, kesulitan berjalan, dan kehilangan penglihatan pada orang lain – yang seringkali bertambah dan berkurang.

Tidak jelas apa yang menyebabkan MS Teori perintis Apakah beberapa jenis infeksi dapat menyebabkannya pada orang yang memiliki kerentanan genetik. Telah ditemukan lebih dari 230 varian genetik yang dapat meningkatkan risiko seseorang.

Para peneliti pertama kali memeriksa DNA sekitar 1.600 orang Eurasia kuno, memetakan beberapa perubahan besar dalam populasi Eropa utara. Pertama, para petani dari Timur Tengah mulai menggantikan para pemburu-pengumpul, dan kemudian, sekitar 5.000 tahun yang lalu, suku Yamnaya mulai masuk—bepergian dengan kuda dan kereta sambil menggembalakan sapi dan domba.

Tim peneliti membandingkan DNA kuno dengan sekitar 400.000 orang saat ini yang disimpan di bank gen Inggris, untuk melihat variasi genetik yang terkait dengan MS tetap berada di utara, arah pergerakan Yamnaya, bukan di Eropa selatan.

Di tempat yang sekarang disebut Denmark, masyarakat Yamnaya dengan cepat menggantikan para petani kuno, menjadikan mereka nenek moyang terdekat orang Denmark modern, kata Willerslev. Tingkat MS sangat tinggi di Skandinavia.

Mengapa varian genetik yang diduga meningkatkan kekebalan pada zaman dahulu kemudian berperan dalam penyakit autoimun? Perbedaan cara manusia modern terpapar kuman hewan mungkin berperan, sehingga menyebabkan ketidakseimbangan dalam sistem kekebalan tubuh, kata Dr. Astrid Iversen, salah satu penulis studi dari Universitas Oxford.

Temuan ini akhirnya memberikan penjelasan atas kesenjangan Eropa Utara-Selatan, namun diperlukan lebih banyak penelitian untuk mengonfirmasi kaitan tersebut, kata pakar genetika Samira Asghari dari Mount Sinai School of Medicine di New York, yang tidak terlibat dalam penelitian ini, memperingatkan dalam lampiran penelitian tersebut. komentar.

___

Departemen Kesehatan dan Sains Associated Press menerima dukungan dari Grup Media Sains dan Pendidikan di Howard Hughes Medical Institute. AP bertanggung jawab penuh atas semua konten.